Nuestros Servicios de Diagnóstico

Plasmando la excelencia científica en herramientas para mejorar el manejo de enfermedades complejas

EpiDisease ha desarrollado una cartera de herramientas de diagnostico in-vitro (DIV) basado en el analisis de biomarcadores genéticos y epigenéticos que arroja luz sobre el manejo clínico de enfermedades complejas.

Despues de 10 años de investigación y colaboración con lideres clínicos en cada área terapéutica, y a cumplir que los requisitos estrictos regulatorios para productos sanitarios, ha llegado el momento comercializar estos productos en el mercado global para intentar mejorar la vida de los pacientes y sus familias.

¿Qué es ScoliGEN?

ScoliGEN es una prueba genética desarrollada por EpiDisease S.L (Centro de diagnóstico autorizado por la Conselleria de Sanidad nº 22325) que evalúa la susceptibilidad a desarrollar Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA).

Esta prueba se basa en el análisis de 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP), localizados en genes asociados al riesgo de aparición y progresión de la enfermedad. Un polimorfismo variación en una sola posición del ADN entre individuos, con una frecuencia en la población general superior al 1%.

Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (locus) en la secuencia de ADN. El análisis conjunto de los genotipos obtenidos mediante qPCR en la prueba ScoliGEN permite obtener un valor de riesgo para la EIA.

Los resultados de ScoliGEN no cambian con el tiempo, por lo tanto, la prueba puede realizarse en cualquier momento de la vida del paciente sin variar el resultado, aunque no presente síntomas clínicos manifiestos de EIA, y no implica ningún efecto adverso para la salud.

La prueba se realiza mediante automuestreo a partir de una muestra de saliva, lo cual implica un proceso no invasivo, menos molesto e indoloro.

Los resultados obtenidos con ScoliGEN junto con la evaluación del facultativo especialista, proporcionan una información más completa para abordar la aparición o predisposición de la EIA de una forma personalizada y eficiente. El resultado de la prueba no indica necesariamente el desarrollo de la deformidad, y debe ser evaluado en un contexto más amplio, considerando otras variables clínicas.

¿En qué se fundamenta el resultado obtenido con ScoliGEN?

La prueba ScoliGEN está diseñada para genotipar mediante qPCR muestras de ADN, y determinar la predisposición genética a desarrollar la EIA. No está diseñado para su uso en otros tipos de trastornos relacionados con la escoliosis.

El genotipado de estas variantes en las muestras se lleva a cabo mediante qPCR con tecnología TaqManTM Genotyping Assays. Los genotipos resultantes se ponderan en una puntuación de riesgo poligénico y en base a los resultados se clasifican como riesgo alto o riesgo bajo.

La saliva es la muestra utilizada para la obtención del ADN.

Se proporciona al paciente un dispositivo de toma de muestra de saliva con preservante con marcado CE-IVD, cuyas instrucciones indican el procedimiento y el volumen a recoger durante la toma de la muestra de forma autónoma.

La muestra se almacena a temperatura ambiente hasta su envío al laboratorio.

Requisitos para la prueba

Prescripción médica.
Consentimiento informado firmado por el solicitante de la prueba, y en el caso de menores por el representante legal.
Compra de la prueba ScoliGEN a través de la web de EpiDisease S.L y aceptación de las condiciones y términos del servicio.

Documentación necesaria

Consentimiento informado (CI): El facultativo es el responsable de la obtención y custodia de este documento.

EpiDisease S.L proveerá un modelo de CI que será cumplimentado por el solicitante de la prueba (o representante legal) y será indispensable para completar el proceso de solicitud en la compra de la prueba en el portal de ScoliGEN.

Serán necesarias dos copias firmadas del CI, una para el facultativo y una para el solicitante del servicio.

Proceso de solicitud, toma de muestra y recepción de resultados de ScoliGEN

Los pasos para tomar la prueba

El facultativo prescribe la prueba y proporciona al paciente de toda la información referente a ella: en qué consiste, documentación necesaria, toma de muestra, solicitud de la prueba a través del portal de ScoliGEN y obtención de resultado

El solicitante cumplimenta el CI.

El facultativo entrega al solicitante el kit para la toma de muestra:

Dispositivo de toma de muestra de saliva e instrucciones.
Etiqueta con código de identificación para darle trazabilidad a la muestra y que es el identificador necesario para identificarla la solicitud en el portal web de ScoliGEN.

Se entregarán al facultativo 3 etiquetas con un mismo código:

– 1ª etiqueta se pega en el consentimiento informado (copia solicitante)

– 2ª etiqueta se pega en el consentimiento informado (copia facultativo)

– 3ª etiqueta se pega en el dispositivo de toma de muestra (tubo)

Bolsas para el envío de la muestra al laboratorio para su análisis. Una bolsa para contención de muestras biológicas y una bolsa para el servicio de mensajería.

Solicitud en portal web de ScoliGEN:

El solicitante entra a la web de compra de ScoliGEN

Accede a la opción de compra y selecciona ScoliGEN

Cumplimenta los datos solicitados: código de muestra, centro, médico prescriptor, datos del pagador, datos del solicitante, consentimientos, etc…

Seguirá los pasos solicitados para terminar la compra (pasarela de pago).

(i) El comprador recibe un correo confirmando la compra.

(ii) EpiDisease S.L contacta con el comprador en un plazo de 72 horas para coordinar la recogida de la mensajería.

(iii) El paciente seguirá los pasos para la toma de muestra. En el tubo se debe pegar la etiqueta identificativa e indicar la fecha de toma de muestra.

(iv) El laboratorio recibe la muestra para procesar y analizar.

(v) En el plazo máximo de 21 días tras la recepción de la muestra el solicitante y el facultativo prescriptor reciben por e-mail el informe de resultados protegido con contraseña. La contraseña se informa en otro e-mail.

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