Menú
EpiDisease ha sido autorizado como centro de dignóstico por la Conselleria de Sanidad nº 22325
Servicios de Diagnóstico
¿Qué es ScoliGEN?
ScoliGEN es una prueba genética desarrollada por EpiDisease S.L (Centro de diagnóstico autorizado por la Conselleria de Sanidad nº 22325) que evalúa la susceptibilidad a desarrollar Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA).
Esta prueba se basa en el análisis de 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP), localizados en genes asociados al riesgo de aparición y progresión de la enfermedad. Un polimorfismo variación en una sola posición del ADN entre individuos, con una frecuencia en la población general superior al 1%.
Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (locus) en la secuencia de ADN. El análisis conjunto de los genotipos obtenidos mediante qPCR en la prueba ScoliGEN permite obtener un valor de riesgo para la EIA.
Los resultados de ScoliGEN no cambian con el tiempo, por lo tanto, la prueba puede realizarse en cualquier momento de la vida del paciente sin variar el resultado, aunque no presente síntomas clínicos manifiestos de EIA, y no implica ningún efecto adverso para la salud.
La prueba se realiza mediante automuestreo a partir de una muestra de saliva, lo cual implica un proceso no invasivo, menos molesto e indoloro.
Los resultados obtenidos con ScoliGEN junto con la evaluación del facultativo especialista, proporcionan una información más completa para abordar la aparición o predisposición de la EIA de una forma personalizada y eficiente. El resultado de la prueba no indica necesariamente el desarrollo de la deformidad, y debe ser evaluado en un contexto más amplio, considerando otras variables clínicas.
¿En qué se fundamenta el resultado obtenido con ScoliGEN?
La prueba ScoliGEN está diseñada para genotipar mediante qPCR muestras de ADN, y determinar la predisposición genética a desarrollar la EIA. No está diseñado para su uso en otros tipos de trastornos relacionados con la escoliosis.
El genotipado de estas variantes en las muestras se lleva a cabo mediante qPCR con tecnología TaqManTM Genotyping Assays. Los genotipos resultantes se ponderan en una puntuación de riesgo poligénico y en base a los resultados se clasifican como riesgo alto o riesgo bajo.
Ponte en contacto con nosotros si te interesa consultar con un profesional sobre ScoliGEN
Servicios de i+D
Un reloj epigenético simplificado
Hemos desarrollado AgingMETRIX, un reloj epigenético simplificado basado en el patrón de metilación de un único gen, capaz de estimar la edad biológica.
Esta herramienta es accesible y aplicable en diversos entornos clínicos y de investigación.
El array EPIC de Illumina es una herramienta poderosa para estudiar la metilación del ADN, que es un proceso epigenético clave en la regulación de la expresión génica.
Analísis con el array EPIC de Illumina
Este array permite analizar más de 850,000 sitios de metilación en el genoma humano, lo que proporciona una visión detallada de cómo los patrones de metilación pueden influir en la salud y la enfermedad.
Las aplicaciones del array EPIC son diversas. Se utiliza en investigaciones sobre cáncer, enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y en estudios de desarrollo y envejecimiento. Al identificar cambios en la metilación, los investigadores pueden obtener información sobre los mecanismos epigenéticos que subyacen a estas condiciones.
En resumen, el array EPIC no solo facilita la comprensión de la metilación del ADN, sino que también abre nuevas puertas en la investigación epigenética, ayudando a desentrañar cómo los factores ambientales y genéticos interactúan para influir en la biología humana.
Te presentamos nuestrass últimas líneas de investigación y actuación.