Arrays Illumina

Impulsando la próxima era de la genómica

La tecnología de microarrays de Illumina (también conocida como BeadChips) utiliza microesferas de sílice. Estas microesferas se alojan en micropocillos cuidadosamente grabados en la superficie de la matriz de cada BeadChip y están recubiertas con múltiples copias de una sonda de oligonucleótidos de forma que cada posición está dirigida a un locus específico del genoma.

En cada array se pueden analizar simultáneamente desde cientos de miles hasta millones de posiciones del genoma de la especie correspondiente.

Illumina dispone de formatos de 8 a 48 muestras/array lo que lo convierte en una herramienta muy versátil y a la vez muy potente.

¿Cómo funcionan los microarrays de Illumina?

A medida que los fragmentos de ADN pasan por el BeadChip, cada sonda se une a una secuencia complementaria en el ADN de la muestra, deteniéndose una base antes del locus de interés. La especificidad alélica se confiere mediante una extensión de una sola base que incorpora uno de los cuatro nucleótidos marcados. Cuando se excita con un láser, el marcador nucleótido emite una señal. La intensidad de esa señal transmite información sobre la proporción alélica en ese locus.

Las ventajas de los arrays Illumina

Permiten la realización de estudios genéticos y epigenéticos a gran escala con un coste y un tiempo razonable.

El respaldo del control de calidad integrado en el sistema proporciona datos altamente fiables y reproducibles

El extenso catálogo de microarrays permiten su utilización en iniciativas tan diversas como la medicina de precisión, la investigación clínica y traslacional, la farmacología, el cribado para consumidores como en aplicaciones agrícolas y ganaderas

Existen un gran número de tipos de arrays predefinidos de varias especies que, además, presentan la posibilidad de añadir diseños de paneles personalizados para necesidades específicas de investigación

La utilización generalizada de esta tecnología fomenta la colaboración y acelera la investigación.

Aparte de los SNPs, también detecta alteraciones cromosómicas y variación en el número de copias (CNVs) simultáneamente en el mismo array

El flujo de trabajo permite escalar los estudios desde pocas muestras a estudios poblacionales extensos

Capacidad de integración con los sistemas de secuenciación de Illumina para análisis multiómicos

Dispone de herramientas integradas para la gestión, el seguimiento y la trazabilidad del laboratorio

Nuestra última novedad: el robot TECAN

EpiDisease dispone de la plataforma automática IAPS (Infinium Automated Pipetting System) que es un instrumento de alta precisión que automatiza los pasos específicos de los flujos de trabajo de los arrays Infinium de Illumina.

Esta automatización se traduce en:

un incremento significativo del rendimiento,
una reducción del tiempo de manipulación manual, y
una mayor reproducibilidad experimental,

posibilitando la realización de estudios extensos que antes eran muy costosos.

EpiDisease ha ampliado su capacidad para procesar todos los tipos de arrays detallados en la tabla siguiente:

BovineHD DNA Analysis

Array de genotipado de SNPs del genoma bovino

8 muesrtras/array

Infinium HD

DNA: Bos taurus taurus

777.962 SNPs distribuidos uniformemente por todo el genoma

Estudios de genoma completo
Identificación de loci de rasgos cuantitativos
Evaluación de la calidad genética
Mapeo de cruces
Estudios de desequilibrio de ligamento
Estudios genéticos comparativos

BovineSNP50 v3 DNA Analysis

Array con SNPs validados en 18 razas comunes bovinas productoras de carne y leche

24 muesrtras/array

Infinium HTS

DNA: Bos taurus taurus

53.218 SNPs altamente informativos distribuidos uniformemente por todo el genoma con un espaciado medio de 37,4 Kb

Selección genómica
Identificación de loci de rasgos cuantitativos
Evaluación de la calidad genética

Infinium Asian Screening Array-24 v1.0

Array con marcadores informativos para la población del Este y Sureste de Asia que no están bien representadas en las poblaciones de referencia

Infinium HTS

DNA: Humano

659.184 marcadores:

SNPs
Indels
CNVs

Estudios de poblaciónes
Estudios de enfermedades complejas
Estudios de farmacogenética

Infinium Core-24 Kit

Array rentable para proyectos de gran envergadura.

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

307.342 marcadores:

SNPs
Variantes germinales
Variantes estructurales
Indels
CNVs

Estudios de variantes comunes
Estudio de ascendencia
Confirmación de sexo
Pérdida de variantes
Estudio de indels
Detección de CNVs

Infinium CytoSNP-850K Bead Chip

Array para análisis de alta resolución para el estudio de aberraciones cromosómicas de 3262 genes relevantes en estudios de cáncer

8 muestras/array

Infinium HD

DNA: Humano

848.000 SNPs
3262 genes sensibles de dosis

CNVs
Pérdida de heterocigosidad

Infinium Exome-24 Kit

Array de variantes exónicas seleccionadas de 12.000 exomas y WGS de humanos

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

244.883 marcadores representativos de diversas poblaciones y diversas enfermedades comunes, cáncer, trastornos metabólicos y psiquiátricos

Nuevos estudios de cohortes previamente genotipadas
Estudios de identificación de asociaciones funcionalmente relevantes

Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit

Array diseñado para farmacogenómica (PGx) y estudios de genotipado a gran escala

24 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

1.185.155 marcadores: SNPs

Variantes estructurales
SNVs
Indels
CNVs

Estudios de farmacogenómica a gran escala
Estudios de genotipado a gran escala

Infinium Global Clinical Research Array-24 v1.0 kit

Array de genotipado rentable para estudios de investigación clínica

24 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

1.157.992 marcadores:

SNPs
Indels

Estudios de investigación clínica
Estudios de poblaciónes
Estudios de tipado sanguíneo molecular

Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 kit

Array rentable para estudios pan-éticos de screening de portadores de 602 genes

8 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

1.870.000 marcadores (45.000 de screening de portadores recomendados por la ACMG)

SNPs
CNVs

Screening de portadores de enfermedades recesivas y ligadas al gen X

Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics-8

Array para estudios citogenéticos

8 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

1.800.000 marcadores:

SNPs
Pérdida heterocigosidad
Anomalías cromosómicas
CNVs

Detección de variantes estructurales: duplicaciones, deleciones, pérdida de heterocigosidad y mosaicismo
Estudios de cambios citogenéticos en enfermedades constitucionales, cáncer, etc.
Estudios de detección y validación

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx

Array de genotipado muy completo para la investigación farmacogenómica

8 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

1.933.117 marcadores:

SNPs
CNVs
Amplificación dirigida para la desambiguación de pseudogenes

Investigación en farmacogenómica
Estudios de riesgo poligénico
Determinación de ascendencia
Investigación en enfermedades genéticas

Infinium Global Diversity Array with Polygenic Risk Score Content-8 v1.0

Array flexible para estudios de PRS (Polygenic Risk Score)

8 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

2.028.571 marcadores:

SNPs
Mitocondriales
Indels
Cromosomas sexuales
Regiones pseudoautosómicas (PAR)

Estudios de enfermedades poligénicas (diabetes, cáncer, enfermedades coronarias, Alzheimer, etc.)
Estudios GWAS panetnicos

Infinium Global Diversity Array-8 kit

Array rentable multiétnico

8 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

1.825.277 marcadores:

SNPs
Mitocondriales
Indels
Cromosomas sexuales
Regiones pseudoautosómicas (PAR)

Estudios farmacogenómicos asociados a fenotipos de absorción, distribución, metabolismo y excreción basados en PharmGKB17

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit

Array de genotipado de alto rendimiento con flujo de trabajo automatizado

48 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

656.275 marcadores:

SNPs
Mitocondriales
Indels
Cromosomas sexuales
Regiones pseudoautosómicas (PAR)

Estudios poblacionales de alto rendimiento
Investigación en farmacogenómica y medicina de precisión

Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24

Array rentable para análisis citogenéticos de todo el genoma

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

700.000 marcadores

Detección de CNVs en enfermedades constitucionales y cáncer

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit

Array de genotipado de alto rendimiento con flujo de trabajo automatizado

48 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

656.275 marcadores:

SNPs
Mitocondriales
Indels
Cromosomas sexuales
Regiones pseudoautosómicas (PAR)

Estudios poblacionales de alto rendimiento
Investigación en farmacogenómica y medicina de precisión

Infinium Global Screening Array-24 kit

Array de genotipado de alto rendimiento con posibilidad de flujo de trabajo automatizado

24 muestras/array

Infinium HTS (v3.0)

DNA: Humano

654.027 marcadores

Estudios de genética de poblaciones de alto rendimiento
Screening de variantes
Estudios de medicina de precisión

Infinium Global Screening Array-48 kit

Array de genotipado de alto rendimiento con posibilidad de flujo de trabajo automatizado

48 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

650.231 marcadores

Estudios de genética de poblaciones de alto rendimiento
Estudios de medicina de precisión

Infinium HTS iSelect Custom Beadchips

Array totalmente personalizado con acceso a cualquier marcador/especie totalmente personalizado para cualquier investigación

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: cualquier especie

Ensayos totalmente customizados para cualquier SNP, cualquier genoma y cualquier especie

Infinium ImmunoArray-24 v2 BeadChip Kit

Array de alto rendimiento para la detección de variantes genéticas en el sistema inmunitario

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

253.702 marcadores específicos del sistema inmune

Enfocado en 17 enfermedades autoinmunes

Infinium Methylation Screening Array-48 Kit

Array enfocado en marcadores de metilación asociados con rasgos humanos comunes

48 muestras/array

Infinium EX

DNA: Humano

269.094 marcadores islas CpG. CpH, SNPs

Estudios de MSA
Investigación de enfermedades más frequentes (no cáncer)
Epidemiología ambiental
Genómica de poblaciones
Genómica del consumidor (ancestros, edad biológica, etc.)

Infinium MethylationEPIC v2.0 Kit

Arrays de metilación del genoma completo

8 muestras/array

Infinium HD

DNA: Humano

935.000 marcadores de metilación

Análisis de metilación del genoma completo
Investigación en enfermedades genéticas raras,
Investigación en cáncer

Infinium Mouse Methylation BeadChip

Arrays de metilación de cepas murinas empleadas en laboratorios de investigación

12 muestras/array

Infinium HD

DNA: Ratón

285.000 marcadores de metilación

Estudios de cambio de metilación del DNA en cepas murinas

Infinium Omni5-4 Kit

Array que abarca todo el genoma con una alta cobertura en superpoblaciones mundiales

4 muestras/array

Infinium LCG

DNA: Humano

4.327.108 marcadores de:

SNPS
Variantes estructurales y de línea germina
Indels
CNVs

Genotipado del genoma completo
Estudios de CNVs

Infinium OmniExpress-24 Kit

Array personalizable para estudios de genotipado de alto rendimiento

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

717.960 marcadores

Estudios GWAS

Infinium OncoArray-500K BeadChip

Array desarrollado por el consorcio “OncoArray”

24 muestras/array

Infinium HTS

DNA: Humano

499.170 marcadores

Estudios de los cánceres más frecuentes: mama, colorrectal, pulmón, ovario y próstata

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