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EpiDisease tiene un porfolio de tres productos SCOLI- para identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar la escoliosis idiopática adolescente (EIA), predecir el riesgo de progresión de la deformidad de la columna vertebral, medir de forma robusta el grado de curvatura de la columna y mejorar el seguimiento de los pacientes con el software independiente que incorpora algoritmos de inteligencia artificial.
Dra. Eva García comenta sobre los prodcutos ScoliGEN y ScoliVIEW
ScoliGEN es una prueba genética desarrollada por EpiDisease S.L. (Centro de diagnóstico autorizado por la Conselleria de Sanidad nº 22325) que evalúa la susceptibilidad a desarrollar Escoliosis Idiopática del Adolescente
(EIA).
Esta prueba se basa en el análisis de 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP), localizados en genes asociados al riesgo de aparición y progresión de la deformidad. Un SNP es una variación en una sola posición del ADN entre individuos, con una frecuencia en la población general superior al 1%.
El genotipo es el conjunto completo de información genética de un organismo, representado por la secuencia de ADN en sus genes. Incluye todos los alelos presentes en un organismo y, de forma específica, puede referirse a los dos alelos situados en una ubicación determinada (locus) de la secuencia de ADN. El análisis conjunto de los genotipos obtenidos mediante qPCR en la prueba ScoliGEN permite obtener un valor de riesgo para la EIA.
Los resultados de ScoliGEN no cambian con el tiempo, por lo tanto, la prueba puede realizarse en cualquier momento de la vida del paciente sin variar el resultado, aunque no presente síntomas clínicos manifiestos de EIA, y no implica ningún efecto adverso para la salud.
La prueba se realiza mediante automuestreo a partir de una muestra de saliva, lo cual implica un proceso no
invasivo, menos molesto e indoloro.
Los resultados obtenidos con ScoliGEN junto con la evaluación del facultativo especialista, proporcionan una información más completa para abordar la aparición o predisposición de la EIA de una forma personalizada y eficiente.
El resultado de la prueba no indica necesariamente el desarrollo de la deformidad, y debe ser evaluado en un contexto más amplio, considerando otras variables clínicas.
Sensibilidad 90%
Valor Predictivo Negativo 82%
Especificidad 39%
Valor Predictivo Positivo 56%
ScoliGEN se ofrece actualmente como servicio basado en una prueba LDT (laboratory developed test) en nuestra cartera de servicios diagnósticos como centro sanitario autorizado (22325) en la especialidad de diagnóstico genético.
Es una prueba epigenética IVD basada en la medición de la naturaleza dinámica de un panel de microARN en muestras de sangre periférica.
Los datos generados por la prueba se utilizan en algoritmos patentados para calcular un Índice de Riesgo de Escoliosis (SRI), que proporciona un diagnostico de la EIA.
Basándose en los resultados de ScoliMIR, los médicos pueden confirmar un diagnóstico de EIA con un alto grado de confianza sin exponer al paciente a rondas adicionales de radiación ionizante de que se cree que están relacionadas con el aumento de la incidencia de cánceres en este grupo de pacientes.
Esta rápida confirmación del diagnóstico de EIA permite al médico iniciar rápidamente una vía de atención personalizada de la EIA.
Sensibilidad 96%
Especificidad 86%
Valor Predictivo Positivo 95%
Valor Predictivo Negativo 92%
ScoliMIR esta actualmente en el proceso para obtener autorización regulatoria para su comercialización, esperado en 2024.
ScoliVIEW es una herramienta web para la medición del ángulo de Cobb de manera automática, evitando la documentada variación intra- and inter observador de entre 4° – 8° de mediciones manuales.
ScoliVIEW identifica todos las curvas y calcula los ángulos de Cobb en imágenes de formato DICOM, JPEG y PNG en segundos.
La utilidad y el valor de este software se verán reforzados por la aplicación de algoritmos de inteligencia artificia y Machine Learning (ML).
Los datos de ScoliVIEW mejorar los protocolos de seguimiento de los pacientes, la programación adecuada de las visitas al Hospital, y el apoyo a la toma de decisiones sobre el tratamiento óptimo basado en datos robustos y sin error de observador.
ScoliVIEW esta en el proceso para obtener autorización regulatoria para su comercialización, y actualmente esta en marcha un ensayo de funcionalidad y usabilidad en 4 centros hospitalarios españoles.
Desarrollado con el apoyo financiero de
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