ScoliGEN – Información para solicitantes
ScoliGEN es una prueba genética desarrollada por EpiDisease S.L (Centro de diagnóstico autorizado por la
Conselleria de Sanidad nº 22325) que evalúa la susceptibilidad a desarrollar Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA).
Esta prueba se basa en el análisis de 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP), localizados en genes asociados al riesgo de aparición y progresión de la enfermedad. Un polimorfismo variación en una sola posición del ADN entre individuos, con una frecuencia en la población general superior al 1%.
Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (locus) en la secuencia de ADN. El análisis conjunto de los genotipos obtenidos mediante qPCR en la prueba ScoliGEN permite obtener un valor de riesgo para la EIA.
Los resultados de ScoliGEN no cambian con el tiempo, por lo tanto, la prueba puede realizarse en cualquier momento de la vida del paciente sin variar el resultado, aunque no presente síntomas clínicos manifiestos de EIA, y no implica ningún efecto adverso para la salud.
La prueba se realiza mediante automuestreo a partir de una muestra de saliva, lo cual implica un proceso no invasivo, menos molesto e indoloro.
Los resultados obtenidos con ScoliGEN junto con la evaluación del facultativo especialista, proporcionan una información más completa para abordar la aparición o predisposición de la EIA de una forma personalizada y eficiente. El resultado de la prueba no indica necesariamente el desarrollo de la deformidad, y debe ser evaluado en un contexto más amplio, considerando otras variables clínicas.
El precio de la prueba es de 450€ (IVA incluido).
¿En qué se fundamenta el resultado obtenido con ScoliGEN?
La prueba ScoliGEN está diseñada para genotipar mediante PCR muestras de ADN, y determinar la predisposición genética a desarrollar la EIA. No está diseñado para su uso en otros tipos de trastornos relacionados con la escoliosis.
El genotipado de estas variantes en las muestras se lleva a cabo mediante qPCR con tecnología TaqManTM Genotyping Assays. Los genotipos resultantes se ponderan en una puntuación de riesgo poligénico y en base a los resultados se clasifican como riesgo alto o riesgo bajo.
Ventajas de ScoliGEN
✓ Alta sensibilidad (90%)
✓ Prueba no invasiva
✓ Resultados en 3 semanas tras recepción de la muestra en el laboratorio
✓ Posibilidad de planificar un abordaje personalizado de la posibilidad de la EIA,
¿A quién va dirigida la prueba ScoliGEN?
Se recomienda esta prueba a niños y adolescentes con antecedentes familiares de EIA. La detección precoz es fundamental para asegurar un adecuado manejo y programación del seguimiento del paciente con el fin de evitar diagnósticos en fases de deformidades más graves.
Dado que el resultado de la prueba no varía con el tiempo, puede ser útil en cualquier etapa de la vida.
Tipo de muestra
La saliva es la muestra utilizada para la obtención del ADN.
Se proporciona al paciente un dispositivo de toma de muestra de saliva con preservante con marcado CE-IVD, cuyas instrucciones indican el procedimiento y el volumen a recoger durante la toma de la muestra de forma autónoma.
La muestra se almacena a temperatura ambiente hasta su envío al laboratorio.
Requisitos para la prueba
✓ Prescripción médica.
✓ Consentimiento informado firmado por el solicitante de la prueba, y en el caso de menores por el
representante legal.
✓ Compra de la prueba ScoliGEN a través de la web de EpiDisease S.L y aceptación de las condiciones y
términos del servicio.
Documentación necesaria
- Consentimiento informado (CI): El facultativo es el responsable de la obtención y custodia de este
documento. EpiDisease S.L proveerá un modelo de CI que será cumplimentado por el solicitante de la prueba (o representante legal) y será indispensable para completar el proceso de solicitud en la compra de la prueba en el portal de ScoliGEN. Serán necesarias dos copias firmadas del CI, una para el facultativo y una para el solicitante del servicio.
Proceso de solicitud, toma de muestra y recepción de resultados de ScoliGEN
- El facultativo prescribe la prueba y proporciona al paciente de toda la información referente a ella: en qué consiste, documentación necesaria, toma de muestra, solicitud de la prueba a través del portal de ScoliGEN y obtención de resultados.
- El solicitante cumplimenta el CI.
- El facultativo entrega al solicitante el kit para la toma de muestra:
- Dispositivo de toma de muestra de saliva e instrucciones.
- Etiqueta con código de identificación para darle trazabilidad a la muestra y que es el identificador necesario para identificarla la solicitud en el portal web de ScoliGEN.
- Se entregarán al facultativo 3 etiquetas con un mismo código:
- 1ª etiqueta se pega en el consentimiento informado (copia solicitante)
- 2ª etiqueta se pega en el consentimiento informado (copia facultativo)
- 3ª etiqueta se pega en el dispositivo de toma de muestra (tubo)
- Se entregarán al facultativo 3 etiquetas con un mismo código:
- Solicitud en portal web de ScoliGEN:
- El solicitante entra a la web de compra de ScoliGEN
- Accede a la opción de compra y selecciona ScoliGEN
- Cumplimenta los datos solicitados: código de muestra, centro, médico prescriptor, datos del pagador, datos del solicitante, consentimientos, etc…
- Seguirá los pasos solicitados para terminar la compra (pasarela de pago).
- El comprador recibe un correo confirmando la compra.
- EpiDisease S.L contacta con el comprador en un plazo de 72 horas para coordinar la recogida de la mensajería.
- El paciente seguirá los pasos para la toma de muestra. En el tubo se debe pegar la etiqueta identificativa e indicar la fecha de toma de muestra.
- El laboratorio recibe la muestra para procesar y analizar.
- En el plazo máximo de 21 días tras la recepción de la muestra el solicitante y el facultativo prescriptor reciben por e-mail el informe de resultados protegido con contraseña. La contraseña se informa en otro e-mail.