La escoliosis es una enfermedad que se caracteriza por una deformación de la columna vertebral, por tanto, del crecimiento anormal de los huesos de la columna.
Los huesos están formados por los osteoblastos (células que producen hueso) y los osteoclastos (células que destruyen hueso) produciéndose en esta enfermedad una desregulación de estas células.
Tal como su nombre indica, la escoliosis idiopática del adolescente (EIA) es una enfermedad que no se conoce cuál es su causa, y, aunque se han propuesto diversas hipótesis para tratar de explicar cuál puede ser su origen, no se ha llegado a un acuerdo consensuado.
Los clínicos utilizan la técnica de rayos X para establecer el diagnóstico y hacer un seguimiento del paciente.
Sin embargo, a día de hoy no hay ninguna herramienta que permita determinar cómo va a evolucionar un paciente.
Por ello, es difícil para los clínicos establecer una pauta terapéutica u otra, determinar si es necesaria o no una operación y, si es el caso, cuándo es el mejor momento para realizarla.
Para estudiarla se han tratado de evaluar diversos genes relacionados con la enfermedad, entre los que se incluyen aquellos relacionados con la formación/absorción de hueso.
A lo largo de los años los investigadores han demostrado, en estudios con gemelos, que esta enfermedad tiene un componente genético. No obstante, la genética podría explicar solamente un porcentaje de los casos de EIA. Entonces, si los genes no nos pueden dar una respuesta, ¿qué componente puede explicar esta enfermedad?
Desde hace aproximadamente dos décadas, gracias a la investigación, se sabe que el ambiente, y que los científicos llamamos epigenética (rama de la genética), tiene un papel importante en esta enfermedad. La epigenética explica la regulación de la expresión de los genes sin modificar la secuencia de ADN.
Un ejemplo son los microARNs (miARNs). Se trata de pequeñas moléculas de ARN, de material genético, que se expresan en todos los tejidos del cuerpo humano. Además, también se expresan en los fluidos biológicos como orina, plasma, suero y saliva donde son muy estables ya que están protegidos dentro de una especie de cápsulas que evita que se degraden al viajar por el torrente sanguíneo, entre otros. Los miARNs pueden actuar dentro de las células o ser liberados a los fluidos biológicos permitiendo la comunicación entre las células y tejidos, por lo que un miARN puede ser específico de un tejido y viajar por la sangre hasta otro órgano donde puede regular un gen. Estas pequeñas moléculas las hace únicas ya que tienen la capacidad de “encender” y “apagar” los genes sin modificar su secuencia, como se ha apuntado anteriormente.
Nuestro grupo de investigación identificó un conjunto de miARNs cuya concentración en plasma era distinta en los pacientes EIA respecto a un grupo control. En este sentido, diversos grupos de investigación han identificado varios miARNs relacionados con la enfermedad. Estos miARNs regulan, entre otros, el control del metabolismo óseo y la homeostasis, y la diferenciación de los osteoblastos y la formación de osteoclastos. Además, no solo en el campo de la EIA, estas moléculas circulantes son potentes marcadores de diagnóstico y pronóstico, también en enfermedades como el cáncer, enfermedades cardiovasculares o enfermedades hepáticas.
Sus características los impulsa a que se puedan utilizar como potentes biomarcadores, es decir, como biomoléculas que permitan identificar si es un paciente tiene EIA (diagnosticar la enfermedad) y, si es un paciente EIA, cómo va a evolucionar (establecer un pronóstico), abriéndose un nuevo horizonte no solo por su uso como biomarcadores, sino también, para explicar cómo “funciona” la enfermedad lo que permitirá a futuro saber cuál es la diana dónde la ciencia debe actuar.
