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Diagnóstico genético

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Test de diagnóstico CE IVD

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Test de diagnóstico por NGS

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SERVICIO

Test de diagnóstico
CE IVD

  • Test genético alfa-1-antitripsina: test para la detección de las mutaciones en los codones 264 (Pi*S) y 342 (Pi*Z) del gen de alfa antitripsina (AAT), a través de PCR en tiempo real.
  • Test genético celiaquía: Detección por RT-PCR de los alelos más frecuentes asociados a una mayor susceptibilidad de desarrollar enfermedad celíaca (HLA-DQA1*05, HLA-DQA1*03, HLA-DQB1*03:02 y HLA-DQB1*02).
  • Test genético riesgo enfermedad de Alzheimer: Detección por RT-PCR de formas alélicas ( 2, 3 y 4) del gen APOE asociadas la enfermedad de Alzheimer.
Más información

NUESTRA ESPECIALIDAD

Test de diagnóstico
genético por NGS

Disponemos de los paneles de diagnóstico más amplios del mercado para ofrecer el máximo poder de diagnóstico en una prueba genética.

Más información

Susceptibilidad de Escoliosis

Un resultado positivo permite confirmar el diagnóstico genético y permite la toma de decisiones adecuadas en el manejo clínico de la enfermedad.

Distrofias
Musculares

Un resultado positivo permite confirmar el diagnóstico genético y permite la toma de decisiones adecuadas en el manejo clínico de la enfermedad.

Secuenciación
de exoma

Análisis de las secuencias de ADN de todas las regiones codificantes del genoma. Utilizamos los kits del mercado junto con la secuenciación en NextSeq 500™ de Illumina.